病院へいって、あなたは家族性高コレステロール血症とか遺伝性とか言われたことはないですか？家族性って遺伝子の異常と言うことなんですけど、遺伝子検査とかしてませんよね？それなのにどうして家族性とか遺伝性とか簡単に医者は決めつけるのでしょうか？
この記事では家族性高コレステロール血症について深掘りします。
家族性高コレステロール血症とは
家族性高コレステロール血症はLDLリポ蛋白質・コレステロール複合体を受けとる細胞のレセプター（受容体）の数の不足または働きの低下に原因があります。この病気の人は必要なコレステロールを細胞内に取り込めない状態なのです。
そして細胞はコレステロールが不足しているシグナルを出し続けるので、それに呼応して肝臓はコレステロールを合成し続けます。
そのため、血中コレステロール値は400mg/dlから1000mg/dlまで高くなります。
患者の細胞はコレステロール不足のため早期に腫瘍性変化に陥る可能性があります。またすべての器官にコレステロールが結節状の沈着物を形成します。
最終段階で血管にもコレステロールが沈着しますが、それは動脈硬化的な変化ではなく、帯状の拡散的な沈着です。
家族性高コレステロール血症の診断基準
家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体診断基準では３項目の内２項目があてはまると家族性と診断されます。
これでいくと、父親が家族性といわれていて自分がLDL１８０以上だったら「家族性高コレステロール血症」となります！
この診断基準だと遺伝性疾患の大安売りです！こんな緩い遺伝性疾患の診断基準があるとは驚きです。
家族性高コレステロール血症患者に対するスタチン治療
この疾患にスタチンのようなコレステロール低下薬の投与は意味ありません。なぜならコレステロールが高いことは疾病の原因ではなく結果だからです。
本質は細胞のレセプター不足であるため、スタチンでコレステロールを下げても状況は変わらないばかりか、コレステロールの供給も乏しくなるので危険です。
まとめ
医師は簡単に家族性高コレステロール血症ですねーといいながらスタチンというコレステロール低下薬を処方します。
理由としてはあまりにも簡単に「家族性」と診断できる「診断基準」の存在です。家族性の大安売りは問題があります。